概要
筋ジストロフィーは、全身の筋肉が徐々に萎縮していく病気です。中でも悪性といわれるデュシェンヌ型は、幼少時に発症します。病気の進行とともに四肢と背骨が変形し、歩行が困難となります。坐位保持も難しくなり、次第に呼吸器機能や循環器機能も低下します。呼吸不全や心不全を起こしやすく、青年期に亡くなるケースが多いようです。
原因は、筋肉の細胞膜を形成するジストロフィン（蛋白質）の欠損による筋細胞の破壊。ジストロフィン遺伝子はＸ染色体にあるため、男児のみ発症します。女性は保因者となり、男児を産む時に50％の確率で発症するといわれています。
対症療法や呼吸サポート技術によって、かなりの延命が可能になっており、遺伝子治療も一部で行なわれていますが、根治にいたる治療法は未だ確立されていません。
呼吸サポート
呼吸不全が起こると低酸素状態が続き、昏睡に陥る危険性も生じます。そのため、人工呼吸器でのサポートが必要となります。 土屋竜一の場合、初期には鼻マスク式のバイパップ（BiPAP S/T）を使用していましたが、さらに呼吸不全の症状が進んでからは、気管切開による陽圧式人工呼吸器（LTV950 plus）に移行しました。
気管切開後、人工呼吸器を接続する気管カニューレが差し込まれます。その外的ストレスによって、痰の分泌が極端に増え、頻繁に吸引作業（サクション）をしなければならなくなります。しかし、痰が取りやすくなることで、感染や窒息などの心配が減るメリットもあります。
気管切開をすると声帯より下の気道に孔が開くため、基本的に発声は出来ません。しかしいくつかの方法によれば発声は可能で、土屋竜一は スピーキングバルブ を使って会話をしています。
在宅生活
デュシェンヌ筋ジストロフィーは青年期までに重症化する場合が多く、在宅で生活するためには、介護にあたる家族の全面的バックアップが必要になります。また患者自身の意欲の大きさが不可欠であり、仕事や趣味に目標や生きがいを持つ、いわゆるQOLの充実を図ることも重要です。
食事
一般的に、病状の進行によって咀嚼（そしゃく）や嚥下（えんげ）に難が出てきます。消化不良や誤嚥を防ぐため、食材の加工などの配慮が必要です。気管切開をしても、食道と気管は別物なので何でも食べられます。土屋竜一はストローでお酒まで飲んでしまいます。
公的支援
土屋竜一は、身体介護サービス（朝・晩）と入浴サービス（週2）を利用しています。カニューレ交換と定期検診は、隔週の往診で受けています。 尚、障害基礎年金などの各種給付を受給しています。
結婚
環境さえ整えば、結婚や子育ては決して不可能なことではありません。もちろん、患者の配偶者にかかる負担が大きいことは確かですので、まずこの病気を正しく理解する必要があります。身体の状況だけでなく、夫婦としての心理的な問題にも触れ、結婚を続ける心構えを強く持つことが大切だと思います。 土屋竜一は気管切開後、35歳で結婚しました。翌年長女を、その三年後に長男をもうけています。
